Les gènes sont à la base de l'hérédité. On estime qu’un humain possède 20 500 gènes, composés de bases protéinées – qui vont de quelques centaines à plus de 2 millions de paires de bases. Ce sont ces bases génétiques qui déterminent notre apparence physique et les réactions biochimiques qui se produisent à l'intérieur de nos cellules.
Chaque individu possède deux copies de chaque gène, un hérité de chaque parent, ainsi que plusieurs ‘allèles’ de chaque gène, c'est-à-dire des formes du même code avec quelques modifications mineures dans la séquence. Ces allèles remplissent la même fonction. Toutefois, ce sont leurs différences subtiles qui façonnent pour chacun de nous un corps unique.
À l’intérieur de chacune de nos cellules (excepté les globules rouges) se trouve un noyau au sein duquel niche notre information génétique : l'acide désoxyribonucléique (ADN).
L'ADN est un code composé de combinaisons des 4 bases :
. adénine (A),
. thymine (T),
. guanine (G)
. et cytosine (C)
Ces quatre bases forment les chromosomes. Nos gènes (l’ensemble s’appelant génome) sont stockés par groupes de plusieurs milliers, sur 23 paires de chromosomes.
Quand une cellule a besoin d’un gène particulier, elle effectue une copie temporaire de la séquence correspondante sous forme d'acide ribonucléique, ou ARN. Cette molécule biologique servant de support intermédiaire pour fabriquer des protéines, les éléments constitutifs du corps humain.
Grâce au projet Génome Humain qui s’est déroulé à partir de 1990, nous avons été en mesure d’établir la séquence entière du génome de l’homme. Cette séquence est en quelque sorte le plan de fabrication d’un corps humain.
En étudiant les informations cachées dans notre code génétique, il est désormais possible de comprendre l’organisation du génome et d’identifier les gènes modifiés qui pourraient être à l’origine de certaines maladies.
Le projet Génome Humain a permis de découvrir que nous possédons beaucoup moins de gènes codantes que nous le pensions ; de fait, seuls 2% de nos gènes codent les protéines.
Le reste de l'ADN est appelé ‘non codant’ et sert à d’autres fonctions. Ces régions non codantes des gènes humains sont appelées ‘introns’. De plus, entre les gènes se trouve l’ADN intergénique. À quoi servent ces séquences ? Il est possible qu’elles agissent comme un tampon pour protéger l'information génétique importante d’une mutation. Une autre région d’ADN non codante jouerait un rôle de commutateur régulateur, aidant la cellule à activer et désactiver des gènes au bon moment.
La plupart des mutations génétiques se produisent au moment où l'ADN est copié, lorsque les cellules se préparent à se diviser. La machinerie moléculaire responsable de la duplication de l'ADN est sujette aux erreurs, ce qui entraîne alors des modifications de la séquence d'ADN. Ce peut être de substituer accidentellement une base à une autre (par exemple, A pour G), ou d’ajouter ou soustraire des bases, ce qui est une erreur plus grossière. Les cellules ont tendance à corriger les égarements qui se produisent et même à tuer la cellule impliquée dans une grosse bavure, mais malgré cela, quelques erreurs passent au travers du filet.
Tout au long de notre vie, nous subissons de nombreuses mutations dans nos cellules. La plupart sont anodines, soit parce qu’elles se produisent dans des régions non codantes de l'ADN, soit parce qu’elles changent le gène si de façon si réduite que la protéine n'est pratiquement pas affectée.
Si des mutations sont introduites dans le sperme et les ovules, elles peuvent être transmises à la génération suivante. Toutes les mutations ne sont cependant pas nuisibles : ce sont les changements aléatoires dans la séquence d'ADN qui ont permis l'évolution des espèces !
Prenons la mite poivrée. Avant la révolution industrielle, ces papillons avaient pour la plupart les ailes blanches, ce qui leur permettait de se fondre parmi les lichens et arbres de couleur claire. Une minorité d’entre elles avait un gène mutant qui colorait leurs ailes en noir. Ces papillons noirs constituaient une cible facile pour les prédateurs et donc, leur nombre restait réduit. Quand les usines ont commencé à recouvrir les arbres de suie, les mites pâles sont devenues plus visibles, et les mites noires, maintenant plus discrètes, se sont répandues. Elles ont survécu le temps de transmettre leur mutation à leur progéniture et de modifier leur patrimoine génétique.
Qu’en est-il des maladies génétiques ? Même celles-ci peuvent agir à notre avantage. Un bon exemple de ceci est la drépanocytose, un désordre génétique assez fréquent dans la population africaine. La mutation d'un seul nucléotide entraîne l'hémoglobine (la protéine contenue dans les globules rouges qui véhicule l’oxygène dans le sang) modifiée à déformer les globules rouges. Ils ont alors du mal à circuler dans les petits vaisseaux sanguins et souvent sont détruits précocement.
Pourtant, cette mutation génétique a un effet protecteur contre le paludisme. En effet, le parasite passe une partie de son cycle de vie à l'intérieur des globules rouges ; lorsque les drépanocytes se rompent, il ne peut plus se reproduire. Les individus ayant une copie du gène de la drépanocytose et une copie du gène de l'hémoglobine sain ont peu de symptômes de l'anémie et sont protégés contre le paludisme ; ils transmettent ensuite le gène à leurs enfants.
La génétique est un domaine qui évolue rapidement. Nous savons maintenant que des facteurs environnementaux peuvent influer sur la manière dont l'ADN est empaqueté dans la cellule, limitant l'accès à certains gènes et modifiant les modèles d'expression des protéines.
Appelées épigénétiques, ces modifications n'altèrent pas réellement la séquence d'ADN, mais réglementent la façon dont elle est abordée et utilisée par la cellule.
Les changements épigénétiques peuvent être transmis à la descendance d'une cellule et ainsi fournir un autre mécanisme par lequel les informations génétiques sont modifiées à travers les générations.
Extrait du magazine Comment ça marche – n°44